ALS 아이스 버킷 챌린지는 ALS 리서치를 실제로 도왔습니다.

얼음 양동이 챌린지와 그것이 모은 돈 때문에 일부 11 개국의 연구진 팀이 새로운 근 위축성 경화증 유전자 인 NEK1을 확인했습니다. NEK1은 루게릭 병으로 알려진 질병에 가장 많이 기여하는 것으로 알려져 있습니다.

2014 년 8 월에 참가자들은 얼음처럼 차가운 물통에 몸을 숨기고 얼굴을 말리면서 친구 나 두 사람에게 똑같은 행동을하도록 권유하면서 바이러스 현상이되었습니다. 각 동영상은 ALS 협회에 기부금으로 제공되기로되어있었습니다.

이 질병은 뇌와 척수의 뉴런에 영향을 미친다. 그것은 뻣뻣한 근육이 특징이며, 근육이 크기가 줄어들어 점차적으로 악화되고 약화됩니다. 치료법은 없으며 약 90 %의 경우에서 원인을 알 수 없습니다.

"NEK1의 발견은 ALS 연구에서 '빅 데이터'의 가치를 강조한다"고 성명서에서 Lucie Bruijn, Ph.D., M. B.A. "이 발견으로 이어지는 정교한 유전자 분석은 이용 가능한 ALS 샘플의 수가 많기 때문에 가능했다"고 그녀는 말했다. ALS 아이스 버킷 챌린지 (Aub ice Basket Challenge)는 ALS 협회가 Project MinE의 연구에 투자하여 ALS 생체 시료의 거대한 생물 자원을 만들어 정확하게 이런 종류의 연구를 가능하게하고 이런 종류의 결과를 정확하게 생산할 수 있도록했다 "고 말했다.

아이스 버킷 도전은 전 보스턴 대학 야구 선수 인 피터 프레스 (Peter Frates)가 시작했습니다. 그는 이전 팀원들과 톰 브래디 (Tom Brady) 같은 프로 선수들에게 ALS에 대한 인식을 전파하고 2012 년에 진단을 받았다고 전했습니다.

더 중요한 것은, 아이스 버킷 챌린지 (Ice Bucket Challenge)가 ALS 협회를 위해 10 억 달러를 기부했으며,이 단체는 매사추세츠 의과 대학의 Project MinE 대학에 기증했습니다.

Project MinE의 연구 결과에 따르면 유전자를 NEK1이라고 밝혀 졌는데,이 변종은 연구자가 신체 내 유전자의 치료 - 그리고 희망에 따라 파괴 -를위한 약제를 만드는 방법을 알아 내는데 도움이 될 수있다. 지금까지 NEK1은 미국과 유럽에서 3 %의 일관된 사례에서 발견되었으므로 추가 조사가 필요합니다.

기업가 및 ALS 옹호론자 버나드 뮬러 (Bernard Muller)는 도전의 성공에 대해 이야기했으며, 2014 년 바보 같은 여름 유행이 오늘날 매우 강하게 반향을 일으키는 이유를 설명했습니다. "이 대서양 횡단 협력은 ALS의 유전 적 동인을 규명하기위한 우리의 전 지구적인 유전자 탐색을 지원한다"라고 뮬러는 ALS 협회에 말했다. "지구상에서이 질병을 근절하는 우리의 궁극적 인 목표를 향한 또 다른 단계를 추가하는 NEK1 유전자의 발견에 대단히 기쁩니다."

ALS Association 통계에 따르면 평균 15 명의 사람들이 매일 ALS로 진단 받고 일년에 5,600 명 이상이 진단됩니다. 현재 30,000 명의 미국인이 ALS의 영향을받을 수 있습니다. 매년 ALS는 10 만 명당 2 명이 사망합니다.